2025年9月19日上午，由江西省儿童医院发起，井冈山大学附属医院承办的“2025‘罕有所治’神经纤维瘤病诊疗能力提升项目”会议在吉安顺利召开。当日下午，双方还联合开展专项义诊活动，为罕见病患者提供精准医疗服务，助力提升区域神经纤维瘤病诊疗水平。

本次会议聚焦1型神经纤维瘤病（NF1）诊疗核心领域，汇聚了多家省内医疗机构的神经内科、小儿外科、儿科、神经外科等多学科专家团队，其中，江西省儿童医院陈勇教授、张守华教授，谢基华教授，我院欧阳至吉教授、沈建忠教授、胡检生教授等专家共同参与，通过专题分享、案例分析、答疑解惑和深度讨论，实现了不同学科的思维碰撞，打破了学科壁垒，多学科协作，搭建起了全省范围内高效的NF1诊疗学术交流平台。

会上，陈勇教授针对“1型神经纤维瘤病诊疗现状及展望”的专题分享，系统梳理了NF1的临床特征、诊断标准及前沿治疗方向，帮助参会医疗人员进一步明晰NF1的整体诊疗框架，为基层及各级医疗机构提升对1型神经纤维瘤的识别与诊疗能力提供了专业指导。

张守华教授从外科视角解析“1型神经纤维瘤病及病例分享”，结合具体病例展示了外科在NF1治疗中的实践经验，重点介绍通过术前术后科学使用靶向药物治疗缩小并稳定瘤体的治疗方案，为临床诊疗提供了可借鉴的临床思路与规范路径。

在互动讨论环节，多学科专家围绕“NF1-PN患者早期识别与精准诊断”“内外科在NF1患者中的定位”“门诊查体加速NF1识别诊断”等关键议题深入研讨。这种多学科协作模式的探索，为全省建立1型神经纤维瘤病多学科联合诊疗（MDT）机制提供了实践参考，有助于推动全省医疗资源在该领域的协同发力，切实提升整体诊疗效率与质量。

1型神经纤维瘤病是一种由基因突变导致的全身神经系统罕见肿瘤综合征，具有起病早、致残率高、终生进展的特点，其临床表现复杂多样，可累及神经、皮肤、骨骼、眼、血管等多个系统，甚至存在恶变风险，给患者及其家属带来沉重的疾病负担。近年来，MDT模式在神经纤维瘤病诊疗中的应用日益广泛，但传统以手术为主的治疗方式仍面临术后复发率高（高达68%）的难题。此次会议正是针对这一现状，聚焦“以外科为主，内科靶向药物联合治疗”的综合管理模式，充分发挥各学科的优势，推动1型神经纤维瘤病的MDT模式的落地与实践，促进各学科间的经验交流与协作创新，为患者提供更加精准、高效、个性化的全病程诊疗方案，从而提高患者的生存率和生存质量。

当日下午，在我院门诊大厅一楼还进行了专项义诊活动。由各位专家为5位疑似神经纤维瘤病患者和家属提供了详细的MDT联合诊疗评估，详细分析病情并制定初步诊疗方案，同时免费进行基因检测，为患者提供了专业医疗服务与健康指导。切实将会议学术成果转化为服务患者的实际行动，让罕见病患者在家门口就能享受到优质医疗资源。未来，井冈山大学附属医院罕见病诊疗中心将持续关注各类罕见病患者群体，通过更多公益医疗活动，为群众健康保驾护航。（文/图：曾俊权 欧阳至吉/陈岚 审核：欧阳至吉 周臻 彭晓露）