近日，井冈山大学附属医院神经内科成功为一例“线粒体脑肌病”疑似患者实施了肌肉活检术。这不仅是医院在神经肌肉疾病诊疗领域的重大突破，更标志着神经内科团队在精准诊断方面迈出了坚实的一步。

患者为20岁女性，长期被不明原因的肌肉无力、运动耐力下降等症状所困扰，此次因“突发视物不清1天”就诊于神经内科。经过完善一系列相关检查，并经全科疑难病例讨论，认为该患者高度疑似“线粒体脑肌病”。遂决定为其实施肌肉活检术，以获取病变肌肉组织进行病理学检查，同时抽血行基因检测，印证诊断。

经患者及家属同意，由罗新新主治医师为该患者进行了局麻下肌肉活检术，并顺利从患者肱二头肌部位获取了少量肌肉组织。整个手术过程顺利，手术切口仅3cm，患者术后愈合良好（术后14天返院拆线）。肌肉组织也被送往病理实验室进行专业检测。最终，发现了线粒体脑肌病的典型病理特征，明确诊断“线粒体脑肌病”。

该患者肌肉活检病理光镜检查：

病理诊断：（右肱二头肌）送检骨骼肌组织形态符合肌源性损害——线粒体肌病。

同时该患者送检的线粒体基因组全长检测结果也证实了“线粒体脑肌病”的诊断：

针对该病例，吉安市罕见病质量控制中心主任、井冈山大学附属医院神经内科副主任欧阳至吉介绍，“线粒体脑肌病”是一类罕见的遗传性疾病，由线粒体功能缺陷引起，多累及神经系统和肌肉组织，导致患者出现脑炎、癫痫发作、认知精神障碍、肌肉无力、头痛、视听力障碍等多种症状。由于该病的发病率低、临床表现复杂，传统检查方法易漏诊误诊，诊断难度极大。肌肉活检病理是诊断“线粒体脑肌病”等各种肌肉疾病的 “金标准”，通过对病变肌肉组织进行病理学检查，可以直接观察到肌肉细胞的形态、结构和代谢变化，甚至超微结构、分子水平变化，精准检测出特定病理改变，如“线粒体脑肌病”中的破碎红纤维（RRFs），为疾病的明确诊断提供关键依据。肌肉活检新技术的成功应用，为各类肌病、肌炎患者带来了福祉和希望。

未来，井冈山大学附属医院神经内科团队将持续探索和应用前沿医疗技术，践行“以患者为中心”的服务理念，在追求更精准、更高效医疗诊治的道路上，努力提升我市神经疾病的整体诊疗水平。（文图：罗新新 陈岚 审核：欧阳至吉 张永成 周臻 彭晓露）