近日，我院内分泌科根据基因检测、病史和临床体征，确诊1例罕见病Prader-Willi综合征（简称PWS），为我院明确诊断的第一例PWS病例。

今年8月，内分泌科收治了一位高血糖的12岁女童，该患儿身高130cm,体重35kg，BMI20.7kg/M2，按照常规诊疗完善糖尿病相关评估及并发症筛查，确诊为“2型糖尿病”。因患儿身高矮于同龄人平均水平3SD，外貌上眼间距略宽、嘴角向下，发际线偏低。遂追问患儿母亲病史，得到有重要价值的既往病史：患儿出生时喂养困难，6个月始抬头，2岁始站立步行，3岁左右始说话，学习成绩一般，6岁起食欲极佳等；患儿2年前因身高矮小于省儿童医院门诊就诊，完善生长激素激发试验等检查，明确生长激素分泌不足，建议予注射生长激素治疗。

内分泌科科内在刘蓉主任的组织下对该病例进行疑难病例讨论，总结该患者病史特点为：新生儿期肌张力低、喂养困难，儿童期食欲亢进、体重快速增长，身高矮于同龄人，目前“2型糖尿病”诊断明确。查阅相关文献资料结合患儿病史等，考虑为PWS可能性大，遂给予“Prader-Willi综合征与天使综合征基因”筛查。最终检测结论为：PWS，诊断明确。

Prader-Willi综合征又名小胖威利综合征，是一种比较少见的遗传性肥胖综合征，该病出生发病率为1/29000，其发病基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失，多见于男性。PWS的主要临床表现有过度摄食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、新生儿肌低张力、性腺功能低下及生长激素缺乏，且其临床表现随年龄增长而发生变化：胎儿期及新生儿期患儿以胎动少、新生儿肌张力低下、哭声弱、喂养困难为主要表现；婴幼儿期患儿生长发育不良，运动语言功能发育差；儿童期患儿因多食而导致肥胖，呈矮胖外观，认知功能损伤；青春期患者以肥胖、性腺发育不良、学习困难为主要表现。此外，在PWS患者中，常见与肥胖相关的并发症，如阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、高血压、2型糖尿病等。

小胖威利综合征目前虽然没有完全根治的方法，但患者如果发现得够早并及时干预，可以通过控制进食、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗等手段，进而提高生活质量。（内分泌科）